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Der Wandel genetischer Information

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Berchtold, C. (2016). Der Wandel genetischer Information. Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen. Duncker & Humblot. https://doi.org/10.3790/978-3-428-54811-8
Berchtold, Christina M.. Der Wandel genetischer Information: Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen. Duncker & Humblot, 2016. Book. https://doi.org/10.3790/978-3-428-54811-8
Berchtold, C (2016): Der Wandel genetischer Information: Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen, Duncker & Humblot, [online] https://doi.org/10.3790/978-3-428-54811-8

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Der Wandel genetischer Information

Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen

Berchtold, Christina M.

Schriften zum Gesundheitsrecht, Vol. 40

(2016)

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About The Author

Christina M. Berchtold studierte Medizin und Jura an der Ludwig-Maximilians-Universität München und der Harvard Medical School Boston. 2011 wurde sie am Max von Pettenkofer-Institut in München mit einer Arbeit über die experimentelle Entwicklung neuer Impfstrategien zum Dr. med. promoviert. 2015 folgte die medizinrechtliche Promotion zum Dr. jur. am Institut für Politik und Öffentliches Recht der LMU München. Während ihrer Studienzeit war sie u.a. Stipendiatin des DFG-Graduiertenkollegs 1202, der Harvard Munich Alliance, der Lindau Nobel Laureate Meetings, des Elitenetzwerks Bayern sowie der Studienstiftung des Deutschen Volkes.

Abstract

Gegenstand der Arbeit ist der Wandel genetischer Informationen, der sich gegenwärtig im Kontext der personalisierten Medizin vollzieht.

Die Besonderheit genetischer Information spiegelt dabei das Spezifikum diagnostischer und prädiktiver Gendiagnostik wider: Sowohl der Drittbezug der gendiagnostischen Ergebnisse als auch die auf Wahrscheinlichkeiten und Risikoabschätzungen beruhenden Diagnosen konfrontieren den Einzelnen mit multipolaren Interessenkonflikten, die nationale und auch europäische Normen zu adressieren suchen.

Die zentrale Herausforderung einer gesetzlichen Regulierung der Genmedizin ist insoweit eine angemessene diagnostische Wissensbalance, die den Konflikt zwischen Information und Verschwiegenheit von Betroffenen und Angehörigen im Einzelfall auflöst. In Zeiten der Postgenomics wird ein persönlich-kooperatives und informationsrechtlich umhegtes Miteinander einer freien, individuell geführten Abwägungsentscheidung über genetisches Wissen oder Nichtwissen zum rechtlichen Maßstab einer Neugestaltung des Arzt-Patienten-Verhältnisses.

Ausgezeichnet mit dem Wissenschafts-Sonderpreis der GRPG 2017.
Personalized medicine integrates novel technologies in genetic diagnostics and/or molecular medicine proposing that all medical decisions and practices be tailored to the individual's need. All the same, personalized genetic information affects the rights of patients, doctors and third parties and implicates patients' rights of informational self-determination and access to such data. Important questions follow, and therefore, this book addresses answers from an interdisciplinary perspective.

Table of Contents

Section Title Page Action Price
Vorwort 9
Inhaltsverzeichnis 11
Abkürzungsverzeichnis 18
§ 1 Einleitung 25
A. Bestandsaufnahme 25
B. Gang der Untersuchung 30
1. Teil: Medizinische Grundlagen und Entwicklung 34
§ 2 Medizinische Grundlagen 34
A. Naturwissenschaftlicher Rahmen personalisierter Genmedizin 34
B. Gene des Menschen 34
I. Struktur genetischer Erbinformation 35
1. Besondere Individualität des menschlichen Genoms 36
a) Variabilität durch Basenaustausch und Sequenzwiederholung 39
b) Steuerung der Genaktivität 42
2. Vielschichtigkeit epigenetischer Veränderung 45
II. Prädiktive Diagnostik genetischer Erbkrankheiten 47
1. Charakteristika genetischer Diagnostikmöglichkeiten 48
a) Zytogenetische Analysen 49
b) Molekulargenetische Analysen 50
c) Genproduktanalysen 52
2. Charakteristika der Erbkrankheiten mit genetischem Drittbezug 54
a) Chromosomenaberrationen 55
b) Monogen bedingte Krankheiten 56
c) Angeborene Stoffwechselstörungen 60
d) Multifaktoriell bedingte Stoffwechselstörungen 61
e) Genetisch bedingte Tumorerkrankungen 63
III. Anwendungsbereiche der modernen Gendiagnostik 64
1. Genetische Präkonzeptionsdiagnostik 65
2. Genetische Präimplantationsdiagnostik 66
3. Genetische Pränataldiagnostik 66
4. Genetische Postnataldiagnostik 68
5. Genetische Prädiktivdiagnostik 69
a) Prädiktive genetische Diagnostik bei monogenen Erbkrankheiten 69
b) Prädiktive genetische Diagnostik bei multifaktoriell bedingten Krankheiten 70
c) Direct-to-Consumer Tests 71
C. Gendiagnostische Herausforderung der Gesellschaft 73
§ 3 Personalisierung der Gendiagnostik 74
A. Wandel des medizinischen Selbstverständnisses 74
I. Wandel der genetischen Medizin 74
II. Wandel zur personalisierten Medizin 76
III. Wandel zur Präventivmedizin 79
B. Ambivalenz der personalisierten Präventivmedizin 81
I. Drittwirkung genetischer Information 82
II. „Genetisierung“ der Medizin 83
C. „Genetischer Exzeptionalismus“ 84
I. „Exzeptionalität“ genetischer Informationen als konzeptionelles Problem 85
1. „Exzeptioneller“ Status genetischer Information 85
a) Akzentuierung 86
b) De-Akzentuierung 88
2. Normative Relativierung 89
II. „Genetischer Determinismus“ 92
III. „Exzeptionalität“ genetischer Informationen als normativer Regelungsansatz 93
2. Teil: Rechtlicher Rahmen 96
§ 4 Verfassungsrecht 96
A. Verfassungsrechtliche Schutzpflichtdimensionen 97
I. Integritäts- und Entfaltungsschutz 99
II. Allgemeines Persönlichkeitsrecht 100
1. Normative Differenzierung 101
a) Grundrechtsdogmatische Konkretisierungen 102
b) Konkretisierungen in Art. 2 Abs. 1 GG i. V. m. Art. 1 Abs. 1 GG 106
2. Recht auf Achtung der Individualität 107
3. Recht auf Identitätsfindung 108
a) Recht auf Wissen 108
aa) Herleitung 109
bb) Dimension und Ausprägung 111
b) Recht auf Nichtwissen 112
aa) Herleitung 113
bb) Dimension und Ausprägung 117
c) Konflikt zwischen Wissen und Nichtwissen 119
4. Recht auf informationelle Selbstbestimmung 122
a) Herleitung der Schutzpflichten 122
b) Schutzpflichtdimension 126
c) Schutzbereich 130
aa) Personenbezogene Daten 131
(1) Anonymisierte Daten 134
(2) Pseudonymisierte Daten 136
bb) Verwendungszusammenhang der Daten 136
d) Konflikt zwischen Informations- und Datenschutzinteressen 139
e) Grundrecht auf gen-informationelle Selbstbestimmung 141
B. Verfassungsrechtliche Schlussfolgerung 144
§ 5 Europarecht 145
A. Europarechtliche Schutzpflichtdimensionen 145
I. Europäische Menschenrechtskonvention 146
1. Rechtsgrundsätze 146
2. Schutzdimension 147
a) Achtung des Privat- und Familienlebens 147
b) Diskriminierungsverbot 149
aa) Konzept genetischer Diskriminierung 150
(1) Organisationale Diskriminierung 151
(2) Interaktionelle Diskriminierung 152
(3) Institutionelle Diskriminierung 153
bb) Konzept genetischer Anti-Diskriminierung 154
II. Europäische Grundrechtecharta 156
1. Anwendung 156
2. Grund und Grenzen 157
a) Leben und Unversehrtheit 158
b) Personenbezogene Daten 160
c) Diskriminierung 161
III. Biomedizinkonvention 162
1. Rechtscharakter der Konvention 164
2. Bindung und Bedeutung 165
a) Genetische Schutzdimension 165
aa) Schutz vor Diskriminierung 166
bb) Recht auf Wissen und Nichtwissen 166
b) Rezeption des Zusatzprotokolls 167
aa) Struktur 168
(1) Informationsinteressen 169
(2) Drittinformationsinteressen 170
bb) Anwendung 172
B. Europarechtliche Schlussfolgerung 172
3. Teil: Arzt-Patienten-Verhältnis 175
§ 6 Einfachgesetzlicher Rahmen der Genmedizin 175
A. Gendiagnostische Wissensbalance 175
I. Regelungen des deutschen Gendiagnostikgesetzes 176
1. Regelungsziele 176
a) Empowerment 177
b) Verbot genetischer Diskriminierung 178
2. Regelungsgegenstände 180
3. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken 180
a) Aufklärung und Einwilligung 182
b) Genetische Beratung 183
c) Information, Geheimhaltung und Vernichtung 184
4. Wissen und Nichtwissen 184
II. Kontextualisierung 185
1. Rechtsvergleich 186
a) Österreich 186
b) Schweiz 188
c) Frankreich 189
d) USA 190
e) Folgerung aus dem Rechtsvergleich 192
2. Ärztliche Anweisungen 193
III. Würdigung 196
1. Genanalysen im Lichte familiärer Drittinformationsinteressen 196
2. Genetische Regelung der Information in § 10 Abs. 3 S. 4 GenDG 203
a) Rechtsdogmatische Rekonstruktion 204
b) Konflikt verwandtschaftlicher Entscheidungsautonomie 207
c) Konfliktauflösung im Einzelfall 209
aa) Letztentscheidungsbefugnis der Weitergabeempfehlung 209
bb) Ausstrahlungswirkung des § 34 StGB 211
cc) Behandlungsrelevanz als Feinjustierung der tatbestandlichen Voraussetzungen 216
IV. Medizinische Konformität 218
B. Gendiagnostische Wissensasymmetrie in § 15 GenDG 223
I. Regelungsgegenstände des § 15 Abs. 1 GenDG 224
II. Regelungsgegenstände des § 15 Abs. 2 GenDG 225
III. Bewertung genetischen Wissens der PND 227
C. Gendiagnostische Schlussfolgerung 231
§ 7 Bioinformationelle Regelungsvorschläge 232
A. Maßstäbe 232
I. Indikation 233
II. Informationelle Selbstreflexion 234
B. Instrumente 235
I. Paternalistische Beziehung 236
II. Informed consent 241
III. Supervision durch Ethikkommission 244
IV. „Biobook“ 248
V. Agreement zwischen Arzt und Patient 251
C. Bioinformationelle Schlussfolgerung 255
4. Teil: Biobanken 256
§ 8 Rechtlicher Rahmen und Rechtsprobleme 256
A. Verwendung genetischer Daten in Biobanken 258
B. Transnationaler Regelungsrahmen 260
I. Internationale Deklarationen 260
II. Europarechtliche Vorgaben 263
1. Regelungsgegenstände 266
2. Belange genetischer Biobanksammlungen 270
a) Regelungen für Biobanken 270
b) Bewertung einschlägiger Regelungen 272
C. Grundrechtliche Folgerungen 276
I. Forschungsfreiheitliche Schutzpflichten 276
II. Informationelle Regelungselemente 278
1. Willensbekundung 279
2. Freiwilligkeit 280
3. Schriftlichkeit 282
4. Bestimmtheit 283
§ 9 Regelungsvorschläge für Biobanken 287
A. Gesetzgebungskompetenz 287
I. Ausschließliche Gesetzgebungskompetenz 287
II. Konkurrierende Gesetzgebungskompetenz 288
B. Governance-Perspektive 290
C. Governance-Strukturen 292
I. Biobankgeheimnis 294
1. Schweigepflicht 295
2. Informationspflicht 297
a) Dynamic consent 298
b) Global consent 299
3. Differenzierungspflicht 301
II. Qualitätssicherung 302
1. Zertifizierungskultur 303
2. Beauftragtenstruktur 304
III. Transparenz 305
1. Berichtskultur 306
2. Registerstruktur 307
IV. Würdigung 308
5. Teil: Ergebnisse 310
§ 10 Zusammenfassung 310
A. Erster Teil: Medizinische Grundlagen und Entwicklung 310
B. Zweiter Teil: Rechtlicher Rahmen 311
I. Verfassungsrechtliche Ebene 311
II. Europarechtliche Ebene 312
C. Dritter Teil: Arzt- und Patienten-Verhältnis 314
I. Gendiagnostische Ebene 314
II. Bioinformationelle Ebene 316
D. Vierter Teil: Biobanken 317
§ 11 Studie (Interdisciplinary Survey) 319
A. Zielsetzung 319
B. Methodik und Inhalte 319
I. Entwicklung des Fragebogens 320
1. Technische Umsetzung 320
2. Datenschutz 321
3. Pretests 321
4. Auswahl der Teilnehmer 322
5. Hinführung zum Thema 324
II. Datenerhebung 324
1. Skalen und Werte 325
2. Wertung der Fragebögen 326
3. Statistische Analyse 327
III. Ergebnisse 327
1. Behandlungsrelevanz genetischer Untersuchungen 329
a) Fachspezifische Differenzierung 330
b) Länderspezifische Differenzierung 332
2. Anforderungen an genetische Untersuchungen 333
a) Bewertung von Gesundheitsdaten 333
b) Erwartungen an Gentest-begleitende Modalitäten 334
3. Governance-Strukturen genetischer Biobanken 336
a) Gen-medizinisches Material der Biobanken 336
b) Zugriffsbestimmungen für Biobanken 337
c) Speicherungsdauer biomedizinischer Biobank-Informationen 338
4. Governance-Konzepte einer personalisierten Medizin 339
a) Rahmenbedingungen 339
b) Bildungspolitischer Ansatz 340
c) „Safeguards“ einer personalisierten Medizin 341
d) „Safeguards“ eines Biobankgeheimnisses 342
C. Zusammenfassung der Studie 343
Literaturverzeichnis 345
Sachwortverzeichnis 385