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Berchtold, C. (2016). Der Wandel genetischer Information. Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen. Duncker & Humblot. https://doi.org/10.3790/978-3-428-54811-8
Berchtold, Christina M.. Der Wandel genetischer Information: Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen. Duncker & Humblot, 2016. Book. https://doi.org/10.3790/978-3-428-54811-8
Berchtold, C (2016): Der Wandel genetischer Information: Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen, Duncker & Humblot, [online] https://doi.org/10.3790/978-3-428-54811-8
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Der Wandel genetischer Information
Personalisierte Medizin zwischen Informations- und Verschwiegenheitsinteressen
Schriften zum Gesundheitsrecht, Vol. 40
(2016)
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About The Author
Christina M. Berchtold studierte Medizin und Jura an der Ludwig-Maximilians-Universität München und der Harvard Medical School Boston. 2011 wurde sie am Max von Pettenkofer-Institut in München mit einer Arbeit über die experimentelle Entwicklung neuer Impfstrategien zum Dr. med. promoviert. 2015 folgte die medizinrechtliche Promotion zum Dr. jur. am Institut für Politik und Öffentliches Recht der LMU München. Während ihrer Studienzeit war sie u.a. Stipendiatin des DFG-Graduiertenkollegs 1202, der Harvard Munich Alliance, der Lindau Nobel Laureate Meetings, des Elitenetzwerks Bayern sowie der Studienstiftung des Deutschen Volkes.Abstract
Gegenstand der Arbeit ist der Wandel genetischer Informationen, der sich gegenwärtig im Kontext der personalisierten Medizin vollzieht.Die Besonderheit genetischer Information spiegelt dabei das Spezifikum diagnostischer und prädiktiver Gendiagnostik wider: Sowohl der Drittbezug der gendiagnostischen Ergebnisse als auch die auf Wahrscheinlichkeiten und Risikoabschätzungen beruhenden Diagnosen konfrontieren den Einzelnen mit multipolaren Interessenkonflikten, die nationale und auch europäische Normen zu adressieren suchen.Die zentrale Herausforderung einer gesetzlichen Regulierung der Genmedizin ist insoweit eine angemessene diagnostische Wissensbalance, die den Konflikt zwischen Information und Verschwiegenheit von Betroffenen und Angehörigen im Einzelfall auflöst. In Zeiten der Postgenomics wird ein persönlich-kooperatives und informationsrechtlich umhegtes Miteinander einer freien, individuell geführten Abwägungsentscheidung über genetisches Wissen oder Nichtwissen zum rechtlichen Maßstab einer Neugestaltung des Arzt-Patienten-Verhältnisses.Ausgezeichnet mit dem Wissenschafts-Sonderpreis der GRPG 2017.Personalized medicine integrates novel technologies in genetic diagnostics and/or molecular medicine proposing that all medical decisions and practices be tailored to the individual's need. All the same, personalized genetic information affects the rights of patients, doctors and third parties and implicates patients' rights of informational self-determination and access to such data. Important questions follow, and therefore, this book addresses answers from an interdisciplinary perspective.
Table of Contents
| Section Title | Page | Action | Price |
|---|---|---|---|
| Vorwort | 9 | ||
| Inhaltsverzeichnis | 11 | ||
| Abkürzungsverzeichnis | 18 | ||
| § 1 Einleitung | 25 | ||
| A. Bestandsaufnahme | 25 | ||
| B. Gang der Untersuchung | 30 | ||
| 1. Teil: Medizinische Grundlagen und Entwicklung | 34 | ||
| § 2 Medizinische Grundlagen | 34 | ||
| A. Naturwissenschaftlicher Rahmen personalisierter Genmedizin | 34 | ||
| B. Gene des Menschen | 34 | ||
| I. Struktur genetischer Erbinformation | 35 | ||
| 1. Besondere Individualität des menschlichen Genoms | 36 | ||
| a) Variabilität durch Basenaustausch und Sequenzwiederholung | 39 | ||
| b) Steuerung der Genaktivität | 42 | ||
| 2. Vielschichtigkeit epigenetischer Veränderung | 45 | ||
| II. Prädiktive Diagnostik genetischer Erbkrankheiten | 47 | ||
| 1. Charakteristika genetischer Diagnostikmöglichkeiten | 48 | ||
| a) Zytogenetische Analysen | 49 | ||
| b) Molekulargenetische Analysen | 50 | ||
| c) Genproduktanalysen | 52 | ||
| 2. Charakteristika der Erbkrankheiten mit genetischem Drittbezug | 54 | ||
| a) Chromosomenaberrationen | 55 | ||
| b) Monogen bedingte Krankheiten | 56 | ||
| c) Angeborene Stoffwechselstörungen | 60 | ||
| d) Multifaktoriell bedingte Stoffwechselstörungen | 61 | ||
| e) Genetisch bedingte Tumorerkrankungen | 63 | ||
| III. Anwendungsbereiche der modernen Gendiagnostik | 64 | ||
| 1. Genetische Präkonzeptionsdiagnostik | 65 | ||
| 2. Genetische Präimplantationsdiagnostik | 66 | ||
| 3. Genetische Pränataldiagnostik | 66 | ||
| 4. Genetische Postnataldiagnostik | 68 | ||
| 5. Genetische Prädiktivdiagnostik | 69 | ||
| a) Prädiktive genetische Diagnostik bei monogenen Erbkrankheiten | 69 | ||
| b) Prädiktive genetische Diagnostik bei multifaktoriell bedingten Krankheiten | 70 | ||
| c) Direct-to-Consumer Tests | 71 | ||
| C. Gendiagnostische Herausforderung der Gesellschaft | 73 | ||
| § 3 Personalisierung der Gendiagnostik | 74 | ||
| A. Wandel des medizinischen Selbstverständnisses | 74 | ||
| I. Wandel der genetischen Medizin | 74 | ||
| II. Wandel zur personalisierten Medizin | 76 | ||
| III. Wandel zur Präventivmedizin | 79 | ||
| B. Ambivalenz der personalisierten Präventivmedizin | 81 | ||
| I. Drittwirkung genetischer Information | 82 | ||
| II. „Genetisierung“ der Medizin | 83 | ||
| C. „Genetischer Exzeptionalismus“ | 84 | ||
| I. „Exzeptionalität“ genetischer Informationen als konzeptionelles Problem | 85 | ||
| 1. „Exzeptioneller“ Status genetischer Information | 85 | ||
| a) Akzentuierung | 86 | ||
| b) De-Akzentuierung | 88 | ||
| 2. Normative Relativierung | 89 | ||
| II. „Genetischer Determinismus“ | 92 | ||
| III. „Exzeptionalität“ genetischer Informationen als normativer Regelungsansatz | 93 | ||
| 2. Teil: Rechtlicher Rahmen | 96 | ||
| § 4 Verfassungsrecht | 96 | ||
| A. Verfassungsrechtliche Schutzpflichtdimensionen | 97 | ||
| I. Integritäts- und Entfaltungsschutz | 99 | ||
| II. Allgemeines Persönlichkeitsrecht | 100 | ||
| 1. Normative Differenzierung | 101 | ||
| a) Grundrechtsdogmatische Konkretisierungen | 102 | ||
| b) Konkretisierungen in Art. 2 Abs. 1 GG i. V. m. Art. 1 Abs. 1 GG | 106 | ||
| 2. Recht auf Achtung der Individualität | 107 | ||
| 3. Recht auf Identitätsfindung | 108 | ||
| a) Recht auf Wissen | 108 | ||
| aa) Herleitung | 109 | ||
| bb) Dimension und Ausprägung | 111 | ||
| b) Recht auf Nichtwissen | 112 | ||
| aa) Herleitung | 113 | ||
| bb) Dimension und Ausprägung | 117 | ||
| c) Konflikt zwischen Wissen und Nichtwissen | 119 | ||
| 4. Recht auf informationelle Selbstbestimmung | 122 | ||
| a) Herleitung der Schutzpflichten | 122 | ||
| b) Schutzpflichtdimension | 126 | ||
| c) Schutzbereich | 130 | ||
| aa) Personenbezogene Daten | 131 | ||
| (1) Anonymisierte Daten | 134 | ||
| (2) Pseudonymisierte Daten | 136 | ||
| bb) Verwendungszusammenhang der Daten | 136 | ||
| d) Konflikt zwischen Informations- und Datenschutzinteressen | 139 | ||
| e) Grundrecht auf gen-informationelle Selbstbestimmung | 141 | ||
| B. Verfassungsrechtliche Schlussfolgerung | 144 | ||
| § 5 Europarecht | 145 | ||
| A. Europarechtliche Schutzpflichtdimensionen | 145 | ||
| I. Europäische Menschenrechtskonvention | 146 | ||
| 1. Rechtsgrundsätze | 146 | ||
| 2. Schutzdimension | 147 | ||
| a) Achtung des Privat- und Familienlebens | 147 | ||
| b) Diskriminierungsverbot | 149 | ||
| aa) Konzept genetischer Diskriminierung | 150 | ||
| (1) Organisationale Diskriminierung | 151 | ||
| (2) Interaktionelle Diskriminierung | 152 | ||
| (3) Institutionelle Diskriminierung | 153 | ||
| bb) Konzept genetischer Anti-Diskriminierung | 154 | ||
| II. Europäische Grundrechtecharta | 156 | ||
| 1. Anwendung | 156 | ||
| 2. Grund und Grenzen | 157 | ||
| a) Leben und Unversehrtheit | 158 | ||
| b) Personenbezogene Daten | 160 | ||
| c) Diskriminierung | 161 | ||
| III. Biomedizinkonvention | 162 | ||
| 1. Rechtscharakter der Konvention | 164 | ||
| 2. Bindung und Bedeutung | 165 | ||
| a) Genetische Schutzdimension | 165 | ||
| aa) Schutz vor Diskriminierung | 166 | ||
| bb) Recht auf Wissen und Nichtwissen | 166 | ||
| b) Rezeption des Zusatzprotokolls | 167 | ||
| aa) Struktur | 168 | ||
| (1) Informationsinteressen | 169 | ||
| (2) Drittinformationsinteressen | 170 | ||
| bb) Anwendung | 172 | ||
| B. Europarechtliche Schlussfolgerung | 172 | ||
| 3. Teil: Arzt-Patienten-Verhältnis | 175 | ||
| § 6 Einfachgesetzlicher Rahmen der Genmedizin | 175 | ||
| A. Gendiagnostische Wissensbalance | 175 | ||
| I. Regelungen des deutschen Gendiagnostikgesetzes | 176 | ||
| 1. Regelungsziele | 176 | ||
| a) Empowerment | 177 | ||
| b) Verbot genetischer Diskriminierung | 178 | ||
| 2. Regelungsgegenstände | 180 | ||
| 3. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken | 180 | ||
| a) Aufklärung und Einwilligung | 182 | ||
| b) Genetische Beratung | 183 | ||
| c) Information, Geheimhaltung und Vernichtung | 184 | ||
| 4. Wissen und Nichtwissen | 184 | ||
| II. Kontextualisierung | 185 | ||
| 1. Rechtsvergleich | 186 | ||
| a) Österreich | 186 | ||
| b) Schweiz | 188 | ||
| c) Frankreich | 189 | ||
| d) USA | 190 | ||
| e) Folgerung aus dem Rechtsvergleich | 192 | ||
| 2. Ärztliche Anweisungen | 193 | ||
| III. Würdigung | 196 | ||
| 1. Genanalysen im Lichte familiärer Drittinformationsinteressen | 196 | ||
| 2. Genetische Regelung der Information in § 10 Abs. 3 S. 4 GenDG | 203 | ||
| a) Rechtsdogmatische Rekonstruktion | 204 | ||
| b) Konflikt verwandtschaftlicher Entscheidungsautonomie | 207 | ||
| c) Konfliktauflösung im Einzelfall | 209 | ||
| aa) Letztentscheidungsbefugnis der Weitergabeempfehlung | 209 | ||
| bb) Ausstrahlungswirkung des § 34 StGB | 211 | ||
| cc) Behandlungsrelevanz als Feinjustierung der tatbestandlichen Voraussetzungen | 216 | ||
| IV. Medizinische Konformität | 218 | ||
| B. Gendiagnostische Wissensasymmetrie in § 15 GenDG | 223 | ||
| I. Regelungsgegenstände des § 15 Abs. 1 GenDG | 224 | ||
| II. Regelungsgegenstände des § 15 Abs. 2 GenDG | 225 | ||
| III. Bewertung genetischen Wissens der PND | 227 | ||
| C. Gendiagnostische Schlussfolgerung | 231 | ||
| § 7 Bioinformationelle Regelungsvorschläge | 232 | ||
| A. Maßstäbe | 232 | ||
| I. Indikation | 233 | ||
| II. Informationelle Selbstreflexion | 234 | ||
| B. Instrumente | 235 | ||
| I. Paternalistische Beziehung | 236 | ||
| II. Informed consent | 241 | ||
| III. Supervision durch Ethikkommission | 244 | ||
| IV. „Biobook“ | 248 | ||
| V. Agreement zwischen Arzt und Patient | 251 | ||
| C. Bioinformationelle Schlussfolgerung | 255 | ||
| 4. Teil: Biobanken | 256 | ||
| § 8 Rechtlicher Rahmen und Rechtsprobleme | 256 | ||
| A. Verwendung genetischer Daten in Biobanken | 258 | ||
| B. Transnationaler Regelungsrahmen | 260 | ||
| I. Internationale Deklarationen | 260 | ||
| II. Europarechtliche Vorgaben | 263 | ||
| 1. Regelungsgegenstände | 266 | ||
| 2. Belange genetischer Biobanksammlungen | 270 | ||
| a) Regelungen für Biobanken | 270 | ||
| b) Bewertung einschlägiger Regelungen | 272 | ||
| C. Grundrechtliche Folgerungen | 276 | ||
| I. Forschungsfreiheitliche Schutzpflichten | 276 | ||
| II. Informationelle Regelungselemente | 278 | ||
| 1. Willensbekundung | 279 | ||
| 2. Freiwilligkeit | 280 | ||
| 3. Schriftlichkeit | 282 | ||
| 4. Bestimmtheit | 283 | ||
| § 9 Regelungsvorschläge für Biobanken | 287 | ||
| A. Gesetzgebungskompetenz | 287 | ||
| I. Ausschließliche Gesetzgebungskompetenz | 287 | ||
| II. Konkurrierende Gesetzgebungskompetenz | 288 | ||
| B. Governance-Perspektive | 290 | ||
| C. Governance-Strukturen | 292 | ||
| I. Biobankgeheimnis | 294 | ||
| 1. Schweigepflicht | 295 | ||
| 2. Informationspflicht | 297 | ||
| a) Dynamic consent | 298 | ||
| b) Global consent | 299 | ||
| 3. Differenzierungspflicht | 301 | ||
| II. Qualitätssicherung | 302 | ||
| 1. Zertifizierungskultur | 303 | ||
| 2. Beauftragtenstruktur | 304 | ||
| III. Transparenz | 305 | ||
| 1. Berichtskultur | 306 | ||
| 2. Registerstruktur | 307 | ||
| IV. Würdigung | 308 | ||
| 5. Teil: Ergebnisse | 310 | ||
| § 10 Zusammenfassung | 310 | ||
| A. Erster Teil: Medizinische Grundlagen und Entwicklung | 310 | ||
| B. Zweiter Teil: Rechtlicher Rahmen | 311 | ||
| I. Verfassungsrechtliche Ebene | 311 | ||
| II. Europarechtliche Ebene | 312 | ||
| C. Dritter Teil: Arzt- und Patienten-Verhältnis | 314 | ||
| I. Gendiagnostische Ebene | 314 | ||
| II. Bioinformationelle Ebene | 316 | ||
| D. Vierter Teil: Biobanken | 317 | ||
| § 11 Studie (Interdisciplinary Survey) | 319 | ||
| A. Zielsetzung | 319 | ||
| B. Methodik und Inhalte | 319 | ||
| I. Entwicklung des Fragebogens | 320 | ||
| 1. Technische Umsetzung | 320 | ||
| 2. Datenschutz | 321 | ||
| 3. Pretests | 321 | ||
| 4. Auswahl der Teilnehmer | 322 | ||
| 5. Hinführung zum Thema | 324 | ||
| II. Datenerhebung | 324 | ||
| 1. Skalen und Werte | 325 | ||
| 2. Wertung der Fragebögen | 326 | ||
| 3. Statistische Analyse | 327 | ||
| III. Ergebnisse | 327 | ||
| 1. Behandlungsrelevanz genetischer Untersuchungen | 329 | ||
| a) Fachspezifische Differenzierung | 330 | ||
| b) Länderspezifische Differenzierung | 332 | ||
| 2. Anforderungen an genetische Untersuchungen | 333 | ||
| a) Bewertung von Gesundheitsdaten | 333 | ||
| b) Erwartungen an Gentest-begleitende Modalitäten | 334 | ||
| 3. Governance-Strukturen genetischer Biobanken | 336 | ||
| a) Gen-medizinisches Material der Biobanken | 336 | ||
| b) Zugriffsbestimmungen für Biobanken | 337 | ||
| c) Speicherungsdauer biomedizinischer Biobank-Informationen | 338 | ||
| 4. Governance-Konzepte einer personalisierten Medizin | 339 | ||
| a) Rahmenbedingungen | 339 | ||
| b) Bildungspolitischer Ansatz | 340 | ||
| c) „Safeguards“ einer personalisierten Medizin | 341 | ||
| d) „Safeguards“ eines Biobankgeheimnisses | 342 | ||
| C. Zusammenfassung der Studie | 343 | ||
| Literaturverzeichnis | 345 | ||
| Sachwortverzeichnis | 385 |